目录
指南·标准·共识
中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识戴阳丽;罗小平;巩纯秀;邱正庆;熊晖;杨艳玲;邹朝春;241-247
述评
积极推动遗传罕见病早筛早诊早治孙涌;赵正言;248-252
专题笔谈_儿童遗传罕见病
罕见病儿科医师培训丁洁;253-256
印记遗传病的诊治戴阳丽;钟娩玲;潮昀琦;邹朝春;256-261
新生儿常见多发畸形的遗传特征肖非凡;周文浩;261-264
我国脊髓性肌萎缩症多学科管理和诊治模式李文辉;李惠;王达辉;康子斐;钱甜;陶金好;王艺;265-268
儿童间质性肺病的遗传学诊断张飞洲;唐兰芳;269-272
全面认识遗传检测张军玉;沈亦平;272-276
论著
颞叶癫痫伴海马硬化与早期复杂性热性惊厥损伤相关生物信息学分析胡佳;胡春辉;刘智胜;孙丹;277-282
儿童非人类免疫缺陷病毒相关马尔尼菲篮状菌感染并噬血细胞综合征11例临床分析樊慧峰;陶建平;王嘉怡;江文辉;曾森强;黄莉;金颖康;卢根;283-288
短篇论著
HCN1基因变异致婴儿期癫痫1例并文献复习刘晓睿;方志旭;蒋莉;289-292
儿童系统性红斑狼疮继发抗磷脂综合征及血栓性微血管病1例并文献复习闫欣;张志勇;罗冲;张宇;唐文静;杨曦;唐雪梅;293-296
综述
肌肉减少症与儿童健康研究进展洪怡;隆琦;毛姗姗;297-301
孤独症谱系障碍与智力障碍共患与鉴别研究进展杨育林;代英;302-307
脑性瘫痪儿童共患睡眠障碍研究进展周静宜;王菊莉;308-312
病例报告
新发POMGNT1突变肌眼脑病1例临床表型和基因突变分析焦凤;段丽芬;李莉;肖亦爽;蒋鸿超;蔡林林;刘晓梅;313-316
进行性家族性肝内胆汁淤积3型1例临床特点及基因突变分析甘川;许红梅;317-320